稀少疾患に関わる論文を、過日発表いたしました。 １） p.Asn77Lys homozygous CLN6 mutation in two unrelated Japanese patients with Ku … 続きを読む
レット症候群
研究成果発表(論文発表)
Cyclin-dependent kinase-like 5の機能に関する総説論文がNeural Plasticity誌に掲載されました。 Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5): … 続きを読む
研究助成採択情報
このたび、以下の研究助成に採択されましたことをお知らせいたします。 文部科学省科研費 若手研究（2020-2022年度）「レット症候群原因遺伝子CDKL5の神経細胞分化時におけるリン酸化機構の解明」代表者：薬学部、片山将 … 続きを読む
下部お知らせの欄に稀少疾患カンファランス、国際稀少疾患シンポジウム2019の開催について掲載いたしました
稀少疾患カンファランス、国際稀少疾患シンポジウム2019を8/30日に同日開催いたします。 詳細な情報は、トップページ下部のお知らせの欄に掲載しています。 是非ご覧ください。
研究成果発表(論文発表)
非定型Rett症候群の原因遺伝子であるCyclin-dependent kinase-like 5の新規酵素活性検出法に関する論文がAnalytical Biochemistry誌に掲載されました。 Straightfo … 続きを読む
