稀少疾患カンファランス、国際稀少疾患シンポジウム2019を8/30日に同日開催いたします。 詳細な情報は、トップページ下部のお知らせの欄に掲載しています。 是非ご覧ください。
レット症候群
研究成果発表(論文発表)
非定型Rett症候群の原因遺伝子であるCyclin-dependent kinase-like 5の新規酵素活性検出法に関する論文がAnalytical Biochemistry誌に掲載されました。 Straightfo … 続きを読む
稀少疾患セミナーのお知らせ(18/07/25)
下記の日程で、稀少疾患セミナーを開催しますので、是非ご参加ください。 演者： 東京大学大学院医学系研究科 発達医科学教室 田中輝幸 准教授 演題： Cdkl5 KOマウスのシナプス・行動学的解析 -難治性てんかんを伴う … 続きを読む
研究成果発表(国際学会発表)
稀少疾患Cornelia de Lange症候群の原因遺伝子であるHDAC8に関する研究成果をプラハ(チェコ)で開催される第43回FEBS(欧州生化学連合)国際会議において発表します。(2018年7月7-12日) Syo … 続きを読む
研究成果発表(国際学会発表)
以下の超稀少疾患複数例についての研究内容を、ミラノ(イタリア)で開催される欧州人類遺伝学会(The european human genetics conference 2018)において発表することをご報告いたします。 … 続きを読む
