以下の超稀少疾患複数例についての研究内容を、ミラノ(イタリア)で開催される欧州人類遺伝学会(The european human genetics conference 2018)において発表することをご報告いたします。(6月17日、6月18日)
- Identification of CLN6 and CLN3 genes mutations in three unrelated Japanese neuronal ceroid lipofuscinosis patients, Tetsuya Inazu, Misaki Onodera, Saori Tsujimoto, Syouichi Katayama, Takeshi Ueda, Takao Makifuchi
- Possible involvement of FREM2 homozygous mutation in a Japanese family with unilateral small kidney determined by whole-exome sequencing, Syouichi Katayama, Nana Takeuchi, Yuna Hozumi, Atsushi Morii, Tokio Shimomura, Takao Makifuchi, Tetsuya Inazu
